Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día mundial de las Enfermedades Raras. Según la Unión Europea,las enfermedades raras, minoritarias, poco frecuentes o poco conocidas son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que afectan a una pequeñísima parte de la población, con una prevalencia menor a los cinco casos cada 10.000 habitantes. A pesar de esa baja prevalencia, las personas que padecen una enfermedad catalogada dentro del grupo de enfermedades raras constituyen entre un 6% y un 8% de la población mundial. En España se han contabilizado unos tres millones de personas.
A pesar de los avances científicos, sólo se tiene conocimiento científico y médico de las que son más frecuentes. Para el resto aún es difícil establecer un diagnóstico concreto, como ocurre con el 20% de los pacientes, que pueden llegar a tardar varios años en ser diagnosticados. Otros problemas son:
- La falta de información.
- La desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.
- El alto coste de los medicamentos existentes. Un buen medicamento para pacientes con enfermedades raras es un medicamento que está disponible en el país donde reside el paciente y que además es asequible. Si uno de los requisitos no se cumple, el medicamento es de poca utilidad. Una de las formas de tratamiento son los medicamentos huérfanos. Los medicamentos huérfanos son los fármacos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar las enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes. El problema es la reticencia de las empresas farmacéuticas europeas para desarrollar estos medicamentos, en condiciones normales de mercado, porque el coste de su comercialización no se amortizaría con las ventas. Por ello la legislación en la Unión Europea, proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos.
- Problemas de integración social, escolar y laboral. En muchas ocasiones el entorno no sabe cómo actuar ni reaccionar ante el enfermo y como consecuencia disminuyen los contactos, favoreciéndose el aislamiento social. Por ello la familia y el paciente precisan de una información clara sobre el curso de la enfermedad, del apoyo emocional y de ayuda material (por ejemplo en las gestiones sanitarias, en el transporte, etc). En relación con la inclusión escollar, la asociación FEDER con la colaboración de Johnson & Johnson y Janssen han desarrollado un programa de Educación Inclusiva para Centros Escolares. Su objetivo principal es favorecer la socialización de los niños afectados por las enfermedades raras. Un material didáctico relacionado con ello es el cuento de Federito, el trébol de cuatro hojas.
La asociación FEDER desempeña un papel fundamental, pues defiende los derechos de todas las personas afectadas por las enfermedades raras. Contribuye a mejorar la calidad de vidad de los enfermos y su entorno. Todos podemos poner nuestro granito de arena participando en las actividades que, durante el año, se irán celebrando no solo para reivindicar más y mejores ayudas, sino también para recaudar fondos e informar a la población, como por ejemplo las mesas informativas que se han instalado en algunos hospitales, o las carreras solidarias que se celebrarán en los próximos días.
Enlaces de interés relacionados:
- Eurordis
- ORPHANET
- FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
- Organización Nacional para las Enfermedades Raras-EE.UU.
- Base de datos HON select de enfermedades raras
- Recursos sobre enfermedades raras en español
- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
- Fundación SPINE Argentina - Abordaje transdisciplinario en Latinoamérica
- Grupo de Trabajo en Genética Clinica y Enfermedades Raras de la SEMFYC
- Federación Colombiana de Enfermedades Raras
- [http://www.fundaciongeiser.org/
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